常染色体隐性遗传病(AR)

常染色体隐性遗传病是由两个不同等位基因的突变所引起的疾病，其遗传方式遵循孟德尔遗传规律。

常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的致病基因发生纯合子突变所致。这些异常基因通常编码蛋白质的功能缺失或表达不足，导致细胞功能障碍。常染色体隐性遗传病的症状多种多样，取决于受影响的器官系统。可能包括生长迟缓、智力低下、面部畸形、运动障碍等。

针对常染色体隐性遗传病的常规检查包括血生化分析、基因检测、脑电图、头颅MRI等。其中，基因检测可用于识别特定疾病的致病基因突变。常染色体隐性遗传病的治疗取决于具体疾病类型，可能涉及物理疗法、营养支持以及药物治疗。例如，苯丙酮尿症患者需要低苯丙氨酸饮食，而肾上腺脑白质营养不良则需使用美替诺龙以改善病情。

建议定期进行新生儿筛查和家族史调查，以便早期诊断并预防某些常染色体隐性遗传病的发生。对于携带者或高风险人群，应考虑进行遗传咨询和生育规划。

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