pku是一种常染色体隐性遗传病一对

pku是一种常染色体隐性遗传病，其遗传方式为一对等位基因的遗传。

pku是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的，该酶负责将苯丙氨酸转化为酪氨酸。当这种代谢障碍发生时，苯丙酮酸和其他有毒代谢产物积累，造成神经系统损伤。典型表现为智力低下、皮肤毛发色素减少、尿液有鼠尿味等。婴儿期可出现呕吐、喂养困难等症状，儿童期可能因认知迟缓而影响学习能力。

确诊通常需进行血苯丙氨酸水平检测、DNA分析等实验室检查。医生会抽取血液样本送至检验室，通过测量血液中的苯丙氨酸浓度来确认诊断。早期诊断与低苯丙氨酸饮食治疗是关键，以降低脑内神经递质前体的含量并促进大脑发育。必要时，可在医师指导下使用HAT类药物如BH4或BH3PGD。

患者应避免食用高蛋白食物，特别是含苯丙氨酸的食物，如肉类、奶制品和某些加工食品。定期监测血液中苯丙氨酸水平，确保在正常范围内以预防病情进展。

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