常染色体隐性遗传病是指双亲都不患此病,但都带有隐性致病基因,并将该基因传递给后代,使后代患病的遗传病,如白化病、苯丙酮尿症。
常染色体隐性遗传病是由位于常染色体上的两个不同位点上的基因突变所引起的一种遗传性疾病。由于父母双方各携带一个异常基因,当子女从父母双方各继承一个异常基因时才会发病。白化病表现为皮肤、毛发色素缺失,易晒伤,眼睛畏光,可能伴有视力减退;苯丙酮尿症则会出现智力低下、皮肤白皙、头发颜色浅等症状。
针对这两种疾病的诊断通常需要进行血液或尿液分析、基因检测以及眼科检查等。白化病患者可遵医嘱使用遮阳霜、防晒衣物等措施减少紫外线暴露;对于苯丙酮尿症,则需遵循医嘱采用低苯丙氨酸饮食管理。
无论是哪种常染色体隐性遗传病,都需要定期监测病情变化,同时建议患者避免近亲结婚,以降低后代患病风险。
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