蚕豆病常染色体隐性遗传病

蚕豆病是一种由G6PD基因突变导致的红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的常染色体隐性遗传疾病。

蚕豆病是由于G6PD基因突变引起G6PD酶活性降低，导致红细胞氧化还原反应受损，在摄入蚕豆或接触某些氧化剂时容易发生溶血。溶血导致贫血、黄疸等症状。患者可能出现乏力、头晕、食欲不振、恶心呕吐等不适症状，严重者可出现急性肾衰竭。

可以通过血常规、尿液分析、高铁血红蛋白还原试验、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定等方式来辅助诊断。对于蚕豆病患者，可以遵医嘱使用维生素E、叶酸等抗氧化药物以改善病情。重症溶血时需输血，如新鲜冷冻血浆、白蛋白等。

患者应避免食用蚕豆及其制品，同时注意防晒，以免紫外线诱发溶血。

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