常染色体显性遗传病大概有16种,比较常见的有白化病、血友病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、强直性肌营养不良、先天性肌强直、先天性聋哑等。
1、白化病:属于常染色体隐性遗传的疾病,患者的皮肤、毛发和眼睛的颜色会发生改变,多可通过基因检测明确诊断;
2、血友病:属于常染色体遗传性疾病,是由于X染色体上的凝血因子基因缺陷导致的一种出血性的疾病,患者可表现为反复鼻出血、月经量过多、关节积血等情况;
3、苯丙酮尿症:是常染色体隐性遗传的疾病,属于常染色体遗传性疾病。患者的皮肤、毛发和眼睛的颜色会发生改变,表现为皮肤白皙、虹膜为淡柠檬色、毛发可呈棕色、眼球震颤等症状;
4、先天性聋哑:属于常染色体显性遗传病,是由于X染色体上的遗传性耳聋所致,患者可出现视力障碍、语言障碍、听力障碍、智力低下等症状;
5、强直性肌营养不良:属于X染色体隐性遗传病,主要表现为骨骼肌肉强直、肌力减退等症状;
6、先天性肌强直:属于常染色体显性遗传病,也是常染色体显性遗传病,主要表现为面肌、背肌等肌肉强直;
7、先天性聋哑:属于常染色体隐性遗传病,主要表现为听力障碍、语言障碍等症状,多在一出生后即可出现。
家族中有相关疾病的人群需要多加注意,怀疑有疾病的可能时,建议积极就医进行相关检查,以尽早明确诊断,便于尽早采取针对性措施,获得较好的预后。
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