常染色体显性遗传病缩写

常染色体显性遗传病是一类遗传性疾病，是指致病基因位于常染色体上，所以通常将此类疾病称为常染色体显性遗传病，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、强直性肌营养不良等。这类疾病的遗传方式多种多样，如常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体显性遗传，而且临床上常染色体显性遗传疾病的后代发病率较高。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或功能异常所引起的皮肤，以及眼睛、毛发和全身黑色素生成减少或缺失，而导致的先天性遗传病。白化病是一种无法治愈的遗传病，建议做好优生优育;

2、苯丙酮尿症：是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因异常，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的临床表现，如智力低下、语言迟钝、眼皮下垂，以及毛发颜色浅、皮肤颜色较浅、虹膜浅蓝色等，一般经过积极的饮食调理，是可以纠正的;

3、先天性聋哑：是由于患者携带致病基因，导致内耳听觉器官发育异常，引起听力下降或者丧失。先天性聋哑多采取手术治疗，后天性耳聋多通过佩戴助听器、人工耳蜗等方式来改善听力;

4、强直性肌营养不良：是一种肌肉进行性无力萎缩，属于常染色体显性遗传病，主要表现为肌肉无力、肌肉萎缩以及关节挛缩等症状，目前尚无根治方法，临床上以对症治疗为主。

此外，常染色体显性遗传病还包括色盲、进行性肌营养不良、先天性聋哑、X连锁隐性遗传病、常染色体隐性遗传病等，并且和性遗传病、常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病一样，都具有较强的遗传性，后代有百分之五十的发病风险。

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