pkd是常染色体显性遗传病吗

PKD是指马凡氏综合征，属于常染色体显性遗传病，是一种先天性疾病，是由于编码PKD的基因突变所引起。该病主要表现在眼部、骨骼、心血管系统、肌肉、眼睛等多个系统，所以临床症状较多，一旦确诊，需要及时治疗。

1、眼部：由于PKD患者的眼部虹膜膨大、虹膜色素缺失，可导致先天性白内障、视网膜脱落等疾病，生活中常见有眼球震颤、畏光等表现;

2、骨骼：由于PKD患者的四肢长骨、肋骨、趾骨等骨骼都会出现异常发育，所以临床上常见有鸡胸、漏斗胸、肋骨外翻、脊柱侧凸等表现;

3、心血管系统：PKD患者可出现先天性心脏病，如法洛四联症、肺动脉闭锁、房间隔缺损等，所以生活中常见有呼吸困难、口唇发绀等表现;

4、肌肉：PKD患者的四肢、躯干等部位的肌肉常有发育不良的情况，如马凡氏综合征患者的四肢、手指、脚趾等部位，常有屈曲畸形;

5、眼睛：部分PKD患者可有先天性白内障的表现，白内障是一种不可逆的疾病，临床上常见有视力模糊、视野缺损等症状。

此外，PKD还可导致多种畸形，如身体高度过高、腭裂、脊柱裂、唇裂等。而男性生育能力下降、女性月经失调、不孕等都与PKD有关。一旦确诊为PKD，则要尽早治疗，可通过服用叶酸，或者视黄醇类制剂等方式来延缓疾病的进展，提高患者的生存质量。

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