常染色体显性遗传病简写

常染色体显性遗传病是指由于遗传基因存在改变，而导致的一类疾病，疾病较多，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、强直性肌营养不良、先天性侏儒症等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或功能异常所引起的皮肤，以及其附属器官黑色素生成减少、功能减退，所引起的遗传性白斑病。患者的皮肤、毛发和眼睛的颜色会发生改变，主要表现为皮肤颜色白皙，毛发可呈纯白色、银白色、黄色或金色，严重者可出现畏光、眼球震颤等;

2、苯丙酮尿症：是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因异常，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起患者出现皮肤以及毛发色素浅淡，以及眼部色素浅淡、虹膜色淡等表现。患者的智力发育正常，但可能会出现先天性耳聋，或出现智力发育迟缓等症状;

3、先天性聋哑：是由于患者携带致病基因，导致内耳螺旋器发育异常，使内耳毛细胞功能出现异常，导致感音神经性听力损失，或由于内耳毛细胞功能异常，导致患者出现语言理解能力差、听力下降等症状的发生。先天性聋哑多伴随智能发育异常，临床上以小儿畸形为主要表现;

4、强直性肌营养不良：是由于编码肌细胞的基因出现突变，导致肌肉强直收缩，引起肢体肌肉萎缩、肌无力，以及肌肉容积下降等症状的遗传性疾病。患者可表现为上睑下垂、眼球运动受限，以及特征性的脊柱侧凸等症状;

5、先天性侏儒症：是由于遗传基因缺陷，导致生长激素分泌不足，生长激素分泌缺乏，从而影响患者身体各器官的发育，患者可表现为身材矮小、骨骼发育不全、韧带松弛、头大面小、前额突出等症状。

此外，家族性结肠息肉、先天性心脏病、苯丙酮尿症等疾病，都属于常染色体显性遗传病，如发现家族中有此类疾病患者，需及时告知家长，明确是否会遗传给下一代。

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