常染色体显性遗传病表达式

常染色体显性遗传病，是指由于遗传基因存在改变，而导致的一类疾病，其致病基因可以是显性基因，也可以是隐性基因。常染色体显性遗传病，可以根据遗传基因检测的方式，分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病。

一、常染色体显性遗传病：

1、多囊肾：是由于常染色体显性遗传性肾脏囊肿，导致的肾脏结构异常，患者一般都有家族遗传史;

2、白化病：是由于常染色体隐性遗传所导致，属于X连锁隐性遗传病，患者的子代，一般都是男性，而女性的发病几率，则要明显低于男性;

3、苯丙酮尿症：是由于常染色体显性遗传所导致，属于常染色体隐性遗传病，是由于患者的染色体上，多余的苯丙氨酸羟化酶基因，发生突变，导致患者的酶功能异常，无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而导致患者的毛发以及皮肤等，以及各组织的色素缺乏，患者的眼睛、毛发以及其他组织，都会表现为色素缺乏的改变;

4、先天性聋哑：是由于常染色体显性遗传性耳聋所导致，是由于患者的基因，出现突变，导致内耳缺失，从而引起听力出现下降。

二、常染色体隐性遗传病：

1、白化病：是由于常染色体隐性遗传导致的黑色素缺乏症，患者的皮肤以及毛发，都会出现色素缺乏，是由于酪氨酸酶基因，发生突变所引起;

2、苯丙酮尿症：是由于常染色体隐性遗传所导致，是由于患者的氨基酸合成受到影响，苯丙氨酸在体内异常堆积导致。

常染色体显性遗传病，还有的疾病，如线粒体脑肌病、进行性肌营养不良、先天性聋哑等，除了以上疾病以外，还可见于常染色体隐性遗传的神经精神疾病。

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