问医生 找医院 查疾病 症状自查 药品通 健康笔记

x常染色体显性遗传病

2023-08-29 04:28:0139健康网
栏目关注:
核心提示:X染色体隐性遗传病最常见的是红绿色盲症或者血友病,还有一些少见的进行性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等,都属于X染色体隐性遗传病。

X染色体隐性遗传病最常见的是红绿色盲症或者血友病,还有一些少见的进行性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等,都属于X染色体隐性遗传病。

1、红绿色盲症:红绿色盲症是因X染色体隐性遗传异常,导致患者不能分辨红色和绿色,而研究发现红绿色盲症的致病基因位于X染色体上。所以临床上男性患者多于女性患者,又称为隐性遗传病;

2、血友病:血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,是自身免疫性疾病的一种,属于X染色体隐性遗传病,也属于一种X染色体隐性遗传病,患者多为男性,而女性多为携带者;

3、进行性肌营养不良:进行性肌营养不良是以进行性发展的肌肉萎缩、肌无力、肌肉变形为主要临床特点的遗传性疾病群,致病基因至少位于X染色体上,所以女性多于男性;

4、先天性丙种球蛋白缺乏症:先天性丙种球蛋白缺乏症是由于患者编码HCY的基因存在变异,导致丙种球蛋白生成障碍,使患者出现血浆中丙种球蛋白浓度极低的情况,从而造成先天性丙种球蛋白缺乏症。

此外,还有一些少见的进行性肌营养不良、先天性角化不良、强直性肌营养不良、Erbow-DiGeorge综合征等。X染色体隐性遗传病的致病基因在X染色体上,所以临床上还有一些少见的进行性肌营养不良、先天性角化不良、强直性肌营养不良、Erbow-DiGeorge综合征等。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

39健康网专业医疗保健信息平台 优质健康资讯门户网站  

中国领先的健康门户网站,中国互联网百强,于2000年3月9日开通,中国历史悠久、规模最大、拥有丰富内容与庞大用户的健康平台。多年来,在健康资讯、名医问答、就医用药信息查询等方面持续领先,引领在线健康信息,月度覆盖超4亿用户。

特别策划
热门问答更多
推荐医院更多
举报/反馈
链接地址:*
举报内容问题:*请选择举报类型
原创文章链接:
其他理由:
更多问题及建议:
联系方式: