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常染色体显性遗传病一览表

2023-08-29 05:08:3139健康网
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核心提示:常染色体显性遗传病大致可分为红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症、先天性聋哑等。建议有相关症状的患者,及时到医院进行检查,明确诊断后进行针对性治疗。

常染色体显性遗传病大致可分为红绿色盲症、血友病、进行性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症、先天性聋哑等。建议有相关症状的患者,及时到医院进行检查,明确诊断后进行针对性治疗。

1、红绿色盲症:红绿色盲症是一种X染色体隐性遗传病,致病基因位于X染色体上。如果父母都是红绿色盲,那么子女患病的几率则要比普通人高,所以称为红绿色盲症。红绿色盲症并没有特效药,可以通过配戴色觉矫正器改善症状,或者做相关手术治疗;

2、血友病:血友病是一种X染色体连锁隐性遗传出血性疾病,而女性的基因为XX,所以如果女性为携带者,则可能为血友病。由于其属于X染色体隐性遗传病,所以只能通过定期输血,以及在医生指导下使用氨甲环酸注射液进行预防治疗;

3、进行性肌营养不良:进行性肌营养不良是以肌无力、肌肉萎缩、肌肉强直为主要表现的遗传性疾病,如果父母都是进行性肌营养不良者,那么子女患病的几率则要比普通人高。进行性肌营养不良主要是通过药物治疗,如遵医嘱使用泼尼松龙片、氢化可的松片等药物,患者还可遵医嘱使用维生素E片改善症状;

4、先天性丙种球蛋白缺乏症:先天性丙种球蛋白缺乏症是由于患者体内的一种抗体,与免疫球蛋白结合,导致免疫功能受损。先天性丙种球蛋白缺乏症的患者,一般可在医生指导下使用注射用重组人免疫球蛋白进行治疗;

5、先天性聋哑:先天性聋哑是一种常染色体隐性遗传病,致病基因位于X染色体上,所以女性为携带者,可能为先天性聋哑。因为女性为携带者,所以常规的婚前检查都包括婚前的遗传咨询。

如果家族中有相关疾病患者,建议进行遗传咨询和筛查,可以减少患病家族的子女。

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