常染色体遗传病是指由于遗传物质出现改变而引起的疾病,其属于性染色体遗传病,而遗传物质的改变可以通过配子或者是异位妊娠等方式传递给后代,常染色体遗传病中的多发性家族结肠息肉、先天性聋哑、白化病等疾病,大多数都属于隐性遗传病。
1、多发性家族结肠息肉:是指结肠内腺瘤性息肉病伴随结肠癌的一种遗传性疾病,属于常染色体显性遗传病,如果父母中一方患有此病,则子女患病的几率较高,早期一般没有明显症状,可在40岁后出现腹痛、腹泻、黏液便或黏液血便等症状;
2、先天性聋哑:是指出生时即存在的一种进行性听力损害,通常是因遗传因素导致,属于隐性遗传病,可因致病基因的突变,导致内耳螺旋器发育不良、功能异常,进而出现听力下降,而后期进行性听力损害会进行性加重,甚至耳聋,且难以治愈;
3、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏,导致黑色素生成减少,皮肤、毛发或眼部黑色素生成减少的遗传性疾病,属于常染色体隐性遗传病,可因酪氨酸激酶的活性缺乏,导致黑色素生成减少,进而出现皮肤、毛发和眼睛的颜色变浅,白化病患者的皮肤、毛发颜色通常呈白色,眼睛的颜色可随着年龄的增长而逐渐变深。
此外,常染色体遗传病中的苯丙酮尿症、先天性聋哑、强直性肌营养不良等疾病,都属于隐性遗传病,是可以遗传给后代的遗传疾病,而遗传物质改变可通过配子或者是异位妊娠等方式传递给后代,所以遗传物质的改变属于隐性遗传病。
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