常染色体显性遗传病简称什么

常染色体显性遗传病是指遗传性疾病中多基因遗传病，是指受一对同源染色体的显性基因存在致病作用，而引起个体发病的遗传病，多见于以下几种：

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病，表现为皮肤颜色白皙，毛发呈纯白色、银白色、眼睛和皮肤的虹膜色素缺失，虹膜的色素较少，无色素者虹膜与瞳孔颜色较深，本病的主要表现为皮肤、毛发和眼睛的颜色比较浅;

2、苯丙酮尿症：是常染色体隐性遗传的常见代谢缺陷疾病，其特点是生长发育迟缓，智力低下，语言障碍，小头畸形，多动，注意力低下，多汗，皮肤湿疹，及先天性心脏病，其子女的发生率也比较高，是仅次于先天愚型的第二种常见的遗传缺陷;

3、先天性聋哑：是指出生时有听力障碍，且有永久性耳聋，多数与遗传因素有关，成人听力损失的程度会随年龄的增长而逐渐下降，大多数是双侧性的，少数为单侧性的;

4、脊柱裂：是指由于胚胎期神经管封闭不全，受到环境因素等因素影响，造成椎管内的脊柱闭合不全，临床表现为下肢肌力低下，背部易有毛发生长、皮肤色素沉着、腰骶部凹陷、肌肉萎缩等症状;

5、强直性肌营养不良症：是以肌肉强直、无力、肌萎缩为主要症状的遗传性疾病，是常染色体显性遗传病中最常见的一种，主要表现为肌肉强直、肌肉萎缩以及关节挛缩，一般会在青春期发病，男性多于女性。

此外，马凡氏综合征、进行性肌营养不良、戈谢病、多系统萎缩、进行性核上性麻痹等遗传性疾病，都属于常染色体显性遗传病。

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