有常染色体显性遗传病,常染色体显性遗传病是一种遗传性疾病,是指已遗传获得的致病基因位于患者亲本中,而后代中带有这种基因的概率比较大。常染色体显性遗传病的种类较多,包括白化病、血友病、戈登综合征、先天性肌强直、先天性聋哑等。
1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏,或功能异常所引起的皮肤,以及其附属器官黑色素生成减少、功能减退,所引起的遗传性白斑病。白化病是最常见的一种单基因遗传病,属于常染色体隐性遗传,也是常染色体显性遗传病之一;
2、血友病:是由于缺乏任何凝血因子,而造成的一种出血性疾病。血友病属于X连锁隐性遗传病,也是常染色体显性遗传病之一;
3、戈登综合征:是由于各种原因造成的血浆中凝血因子水平降低,导致患者出现一系列出血症状。戈登综合征是一种常染色体显性遗传病,而且属于隐性遗传病,致病基因位于X染色体上。此病的主要临床症状表现为身体发育迟缓、牙齿发育不全、皮肤血管瘤,以及身体各部位的发育异常、肌肉萎缩、进行性肌营养不良等;
4、先天性肌强直:属于常染色体显性遗传病,也是常染色体隐性遗传病,其致病基因位于X染色体上。患者通常在婴儿期发病,出生后数月或数年逐渐进展,主要表现为骨骼肌肉强直、肌肉痉挛、活动困难,以及步态不稳等;
5、先天性聋哑:是由于遗传性耳聋所导致的耳聋,属于常染色体隐性遗传病,也是常染色体显性遗传病之一。
39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。