常染色体显性遗传病的病例

常染色体显性遗传病的病例比较多，较为常见的有白化病、苯丙酮尿症、戈谢病、先天性肌强直、先天性聋哑等。一般情况下，常染色体显性遗传病病情较重，建议及时去医院就诊。

1、白化病：属于常染色体隐性遗传病，是由于酪氨酸激酶缺乏，导致黑色素生成异常引起。治疗较困难，但可以通过配戴墨镜、视力矫正等方法缓解症状;

2、苯丙酮尿症：是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起神经系统与皮肤损害。症状轻微的患者，需要避免低苯丙氨酸饮食，症状严重的患者，需要在医生指导下，使用低苯丙氨酸或不含苯丙氨酸的奶粉缓解症状;

3、戈谢病：是由于患者体内缺乏分解代谢酶，苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起骨骼、肝、脾、脑血管等组织器官损害。患者一般在婴儿期发病，建议去医院就诊，遵医嘱使用小分子多肽类药物进行治疗;

4、先天性肌强直：是由于肌肉细胞膜上钠离子通道功能障碍，引起钾离子内流，从而引起肌肉收缩。先天性肌强直目前还没有特效的治疗方法，患者平时要注意休息，避免劳累，若无禁忌证，可遵医嘱使用依库溴铵、盐酸美西律等药物缓解症状;

5、先天性聋哑：是由于遗传导致的进行性听力损害，先天性聋哑有多种类型，主要是由于不同基因的突变所引起，较为少见，大多数患者在出生时就会存在，少数患者是在出生后数月内出现。建议早发现、早诊断、早治疗，以免对新生儿造成不可逆的影响。

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