胎儿常染色体显性遗传病

胎儿常染色体显性遗传病，主要包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。此外，还包括特纳综合征、猫叫综合征、克氏综合征、超雄体综合征、超雌综合征等其他染色体遗传病，此类疾病可通过遗传的方式遗传给后代。

1、21-三体综合征：即唐氏综合征，是由于多了一条21号染色体导致的疾病，孕早期胎儿可能会出现宫内流产，存活者可能有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等症状。唐氏筛查是唐氏综合征的产前筛选检查，可尽早发现异常胎儿，并及时治疗;

2、18-三体综合征：即爱德华氏综合征，又称为先天愚型，是由于18号染色体多一条而引起，可导致胎儿出现器官发育异常、智力低下、生长发育障碍、行为异常等情况。大多数胎儿都不能存活，在出生后就会出现死亡;

3、13-三体综合征：多为游离型13三体，13号染色体异常导致，多伴有明显的头面部畸形、小眼、眼睑下垂、鼻小柱弯曲、唇裂等，还可出现肌张力低下、吮吸能力差、易早产等，出生后多伴有严重的智力障碍;

4、其他疾病：如特纳综合征、超雌综合征、超雄综合征、超雄体综合征等，属于性染色体异常导致的疾病，此类疾病可通过遗传的方式遗传给后代，可根据情况进行适当处理，如出现心脏异常，可遵医嘱进行手术治疗，若出现甲状腺功能减退，可遵医嘱使用左甲状腺素钠片治疗。

胎儿出现异常染色体，通常无法改变，但孕妇通过做唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等检查，可减少不良妊娠结局。

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