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多指症常染色体显性遗传病

2023-08-29 05:04:3639健康网
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核心提示:多指症常染色体显性遗传病比较多,包括超雌综合征、内分泌失调、糖尿病、心脏病、镰状指等,主要是以手部畸形为主要表现,属于先天性遗传病,容易对家庭造成沉重的负担。建议及时就医,在医生指导下进行针对性治疗。

多指症常染色体显性遗传病比较多,包括超雌综合征、内分泌失调、糖尿病、心脏病、镰状指等,主要是以手部畸形为主要表现,属于先天性遗传病,容易对家庭造成沉重的负担。建议及时就医,在医生指导下进行针对性治疗。

1、超雌综合征:属于常染色体显性遗传病,女性患者为携带者,发病率为1/4000,男性为患病者,比较罕见。通常会在妊娠第16周开始显现出畸形,多表现为臂丛神经损害、心脏畸形等,比较少见;

2、内分泌失调:容易引起激素分泌异常,导致胎儿发育异常。如果胎儿在妊娠期间出现内分泌失调,可能会导致多指症;

3、糖尿病:在妊娠中后期出现糖尿病,可能会增加胎儿患多指症的风险,而且妊娠糖尿病会引起胎儿肥胖,可能会导致出生缺陷;

4、心脏病:多指症患者可能会出现心脏畸形,伴有心肌肥厚等心脏疾病,通常在孕期检查时可以发现;

5、镰状指:属于染色体显性遗传病,可导致手指或足趾畸形,多出现于拇指趾端,可发生于任何部位,但比较少见。

此外,白化病也属于多指症常染色体显性遗传病,主要表现为眼睑下垂、眼球震颤、畏光、视力低下等症状。日常生活中应该尽量避免电离辐射,远离二手烟,以免造成肺部损伤。

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