常染色体显性遗传病发病率

常染色体显性遗传病的发病率并不高，遗传性疾病的发生有着明显的家族聚集性，如果家族当中有超过2代的近亲人群患有遗传性疾病，比如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等，则下一代的发病率会明显增高。但是常染色体显性遗传病并不是单一遗传，而是一种或多种基因突变导致的综合征，所以发病率并不高。常染色体显性遗传病的发病原因主要包括单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、X连锁显性遗传病等。

1、单基因遗传病：单基因遗传病主要是指红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、先天性聋哑等。常染色体显性遗传病的单个基因或多个基因出现突变，而引起疾病发作，主要是由于编码蛋白的基因出现突变;

2、多基因遗传病：多基因遗传病大多是由一个或多个基因突变所导致，通常多基因遗传病的发病也与多个基因突变有关，而单个基因的遗传病则较为少见;

3、线粒体遗传病：是由不同来源的线粒体基因突变所引起，大多为X连锁隐性遗传，比如戊型血友病、肌萎缩侧索硬化等。因此，线粒体遗传病的发病与否，通常取决于该基因是否存在致病性;

4、X连锁显性遗传病：也称为X连锁隐性遗传病，致病基因在X染色体上，所以一般男性患者多于女性患者。

常染色体显性遗传病的致病基因位于不同的染色体上，所以遗传性疾病的发病率并不高，但也需要及时采取有效的预防措施，而且应做到优生优育。如果家族当中有超过2代的近亲人群患有遗传性疾病，则建议在优生优育的前提下，进行产前诊断，从而减少患病儿的出生。

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