单基因常染色体显性遗传病的特点

单基因常染色体显性遗传病的特点，通常有疾病发生率低、疾病谱窄、致病基因明确、疾病异质性等。单基因遗传病是指单个基因突变导致的疾病，常见的有白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、软骨发育不全等。

1、疾病发生率低：单基因遗传病，是指一个人的基因出现问题，而这个基因属于隐性基因，平时不会表现出明显的症状。当有基因显性时，疾病会在体内表现出来，所以疾病发生率比较低;

2、疾病谱窄：单基因遗传病大多是杂合子的结果，所以疾病谱相对比较窄，疾病严重程度也会因人而异，有些疾病可能会在幼年时期就发病，有些疾病可能在成年后才发病;

3、致病基因明确：人类的单基因遗传病，是一个单一的基因突变，所以疾病的基因序列可以明确是哪个基因突变，也可以通过基因检测，了解单基因遗传病的基因序列，从而指导后续治疗;

4、疾病异质性：不同的单基因遗传病，疾病表现可能不同，有些疾病可能是一个基因突变，有些疾病可能是多个基因突变，所以疾病的异质性比较大。

单基因遗传病，并不意味着后代都会患有单基因遗传病，所以在进行产前诊断时，必须要做好产前诊断，如无创DNA检测、羊水穿刺等。如果是染色体疾病，夫妻双方可以考虑进行基因检测，确定是否存在异常的染色体，从而避免遗传给子代。

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