常染色体显性遗传病是错误的说法,因为人体细胞内存在的染色体,就决定了是否会发病。常染色体显性遗传病大多属于性染色体隐性遗传病,如白化病、血友病、先天性聋哑等,而少数遗传性疾病则是以常染色体显性遗传病为主,如先天性肌强直、进行性肌营养不良、戈谢病等。
一、常染色体隐性遗传病:
1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病,属于X连锁隐性遗传病,也是常染色体显性遗传病之一,致病基因位于常染色体上,而决定子代的性别,所以女性患者通常是通过婚配所生子代;
2、血友病:是由于缺乏凝血因子VIII或IX导致的常染色体显性遗传病,也是一种常染色体显性遗传病,属于X连锁隐性遗传病,而男性患者一般是通过女儿传递,遗传规律与男性患者相同;
3、先天性聋哑:是由于遗传基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病,致病基因位于常染色体上,而女性的遗传规律与男性相似,所以女性患者通常是通过婚配所生子代。
二、常染色体显性遗传病:
1、先天性肌强直:是由于氯离子通道基因缺失导致,属于常染色体显性遗传病,也是X连锁隐性遗传病,致病基因位于常染色体上;
2、进行性肌营养不良:是由于基因突变所导致的进行性肌营养不良,属于X连锁隐性遗传病,也是常染色体显性遗传病之一,致病基因位于常染色体上,而男性患者与女性的遗传规律相似,所以女性患者一般是通过婚配所生子代;
3、戈谢病:是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致,也是常染色体隐性遗传病,是一种常染色体隐性遗传病,而男性患者与女性患者的遗传规律相似,所以男性患者一般是通过女儿传递,遗传规律与男性患者相同;
4、其他疾病:除以上疾病以外,还有很多遗传性疾病,如色盲、血友病、进行性肌营养不良等,虽然遗传规律与男性患者相同,但男性患者遗传的子代,通常发病年龄较女性患者晚一些。
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