常染色体显性遗传病相关题

常染色体显性遗传病是指由于遗传基因存在改变，而导致的一类疾病，临床上比较常见的有白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、白化病：属于常染色体隐性遗传病，是由于酪氨酸激酶缺乏，导致黑色素生成减少、功能减退，无法生成黑色素而引起的一种遗传性疾病，患者的毛发和皮肤的颜色可能会随着年龄改变而变白，临床上尚无有效治疗方法;

2、戈登综合征：是由于患者体内缺乏某种酶，导致甲状腺功能低下，引起代谢及内分泌紊乱，患者可能会出现身体、眼睛、骨骼和心血管系统的发育异常，表现为身材高大、眼睛晶体浑浊、皮肤颜色偏浅，可在医生指导下使用左甲状腺素钠片进行治疗;

3、苯丙酮尿症：是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常，患者的毛发颜色会随着年龄改变而变浅，可以通过低苯丙氨酸饮食，或者采用低苯丙氨酸奶粉喂养的方式缓解;

4、先天性聋哑：是由于遗传基因缺陷，导致听觉器官发育异常，对声音感知能力障碍，致使一侧耳听力下降，无法感知其他人的声音，无法正常交流，临床上尚无有效治疗措施，可以通过人工耳蜗植入术等方式进行治疗。

除上述疾病外，线粒体脑肌病、肌营养不良、糖原贮积病等，也属于常染色体显性遗传病。建议患者及时到医院的遗传科就诊，完善血常规、尿常规等检查，以明确诊断。

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