问医生 找医院 查疾病 症状自查 药品通 健康笔记

在常染色体显性遗传病系谱

2023-08-29 04:43:5139健康网
栏目关注:
核心提示:临床上并不存在在常染色体显性遗传病系谱,而是把常染色体显性遗传病分为X连锁显性遗传病和常染色体隐性遗传病。常染色体显性遗传病是指由于生殖细胞在减数分裂中染色体出现异常而导致的疾病,如血友病、进行性肌营养不良、先天性聋哑等。而常染色体隐性遗传病是指杂合子的情况下,致病基因在常染色体上,所以无论是杂合子还是杂合子,只要致病基因存在,就会表现出异常症状。

临床上并不存在在常染色体显性遗传病系谱,而是把常染色体显性遗传病分为X连锁显性遗传病和常染色体隐性遗传病。常染色体显性遗传病是指由于生殖细胞在减数分裂中染色体出现异常而导致的疾病,如血友病、进行性肌营养不良、先天性聋哑等。而常染色体隐性遗传病是指杂合子的情况下,致病基因在常染色体上,所以无论是杂合子还是杂合子,只要致病基因存在,就会表现出异常症状。

一、X连锁显性遗传病:

1、血友病:致病基因位于X染色体上,所以只要携带此基因就会发病。男性多为女性,通常为携带者,而女性多为失代代者;

2、进行性肌营养不良:致病基因在X染色体上,所以无论男女都会发病。通常具有一定的遗传规律,大多为常染色体显性遗传;

3、先天性聋哑:致病基因位于常染色体上,所以无论男女都会发病。先天性聋哑通常在出生后就会失声,但有些男性要在青春期才会发病;

4、其他:除上述常染色体显性遗传病外,还有猫叫综合征、脊柱裂、先天性幽门狭窄等。

二、常染色体隐性遗传病:

1、白血病:是由于细胞分化异常而引起的恶性增殖性疾病,而白血病的遗传学通路目前尚未明确,但多与染色体的损害有关;

2、淋巴瘤:是起源于淋巴结和淋巴组织的恶性肿瘤,主要表现为无痛性淋巴结肿大、肝脾肿大,以及发热、盗汗等症状,男性发病率高于女性。淋巴瘤的遗传学通路尚未明确,大多数患者为散发性,但常与免疫因素有关。

家族中有白血病患者的直系亲属,则可能需要在受到遗传因素的影响后,才会出现发病的情况,而家族中没有白血病患者的直系亲属,一般不会出现发病的情况。

39健康网(www.39.net)专稿,未经书面授权请勿转载。

39健康网专业医疗保健信息平台 优质健康资讯门户网站  

中国领先的健康门户网站,中国互联网百强,于2000年3月9日开通,中国历史悠久、规模最大、拥有丰富内容与庞大用户的健康平台。多年来,在健康资讯、名医问答、就医用药信息查询等方面持续领先,引领在线健康信息,月度覆盖超4亿用户。

特别策划
热门问答更多
推荐医院更多
举报/反馈
链接地址:*
举报内容问题:*请选择举报类型
原创文章链接:
其他理由:
更多问题及建议:
联系方式: