临床上并不存在在常染色体显性遗传病系谱,而是把常染色体显性遗传病分为X连锁显性遗传病和常染色体隐性遗传病。常染色体显性遗传病是指由于生殖细胞在减数分裂中染色体出现异常而导致的疾病,如血友病、进行性肌营养不良、先天性聋哑等。而常染色体隐性遗传病是指杂合子的情况下,致病基因在常染色体上,所以无论是杂合子还是杂合子,只要致病基因存在,就会表现出异常症状。
一、X连锁显性遗传病:
1、血友病:致病基因位于X染色体上,所以只要携带此基因就会发病。男性多为女性,通常为携带者,而女性多为失代代者;
2、进行性肌营养不良:致病基因在X染色体上,所以无论男女都会发病。通常具有一定的遗传规律,大多为常染色体显性遗传;
3、先天性聋哑:致病基因位于常染色体上,所以无论男女都会发病。先天性聋哑通常在出生后就会失声,但有些男性要在青春期才会发病;
4、其他:除上述常染色体显性遗传病外,还有猫叫综合征、脊柱裂、先天性幽门狭窄等。
二、常染色体隐性遗传病:
1、白血病:是由于细胞分化异常而引起的恶性增殖性疾病,而白血病的遗传学通路目前尚未明确,但多与染色体的损害有关;
2、淋巴瘤:是起源于淋巴结和淋巴组织的恶性肿瘤,主要表现为无痛性淋巴结肿大、肝脾肿大,以及发热、盗汗等症状,男性发病率高于女性。淋巴瘤的遗传学通路尚未明确,大多数患者为散发性,但常与免疫因素有关。
家族中有白血病患者的直系亲属,则可能需要在受到遗传因素的影响后,才会出现发病的情况,而家族中没有白血病患者的直系亲属,一般不会出现发病的情况。
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