多趾常染色体显性遗传病

多趾常染色体显性遗传病比较少见，可能的遗传疾病包括先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症以及苯丙酮尿症等。建议及时到医院就诊，明确诊断后给予相应治疗。

1、先天性甲状腺功能减退症：属于常染色体隐性遗传疾病，其致病基因位于常染色体上，而后代可能会发生此病，但发病者通常为男性，女性则为遗传基因携带者。患者出生后可能会出现特殊面容，如眼距宽、鼻根部较低、眼裂较小、唇厚等，同时伴有舌头大而宽、常伸出口外等，通常需要终身进行治疗;

2、先天性肾上腺皮质增生症：是常染色体隐性遗传疾病，致病基因位于常染色体上，而后代有50%的几率会发生此病。患者可出现阴蒂肥大、阴唇融合等，但大多在青春期会被发现，一般经过确诊后可进行内分泌治疗，常用药物为糖皮质激素，如氢化可的松等;

3、苯丙酮尿症：属于常染色体遗传疾病，也是常染色体遗传疾病，其致病基因与患者亲属关系中不存在遗传相关性，但后代有50%的可能会患病。患者会出现生长缓慢、骨龄延长、皮肤和毛发色素浅淡等，以及癫痫发作，通常可经过给予B族维生素、盐酸苯丙氨酸以及盐酸地芬尼多等药物进行治疗;

4、其他疾病：如小儿多趾畸形、先天性心脏病、侏儒症、脊柱裂、脂溢性角化病、耳聋等，虽然多趾常染色体显性遗传病比较少见，但后代有一定的遗传倾向，所以建议后代也进行定期体检，做到早发现、早治疗。

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