常染色体显性遗传病的判断

常染色体显性遗传病最主要的特点是临床症状较重、发病年龄较早、多系统受累、常染色体隐性遗传病等，可以通过问诊、临床表现、基因检测等方法确诊，并且要尽早治疗。

1、临床症状较重：常染色体显性遗传病大多是先天性遗传病，通常会导致患者出现反复喘息、咳嗽、呼吸困难等呼吸道感染症状，且多为高龄产妇，生育后代的发病率较高。同时，患者的智力和身体发育可能会出现异常，比如身材矮小、智力低下等;

2、发病年龄较早：常染色体显性遗传病的发病年龄比较早，一般在20岁左右，而且男性多于女性，比如多发性肌炎的患者，一般在婴儿期发病，而且进展比较迅速;

3、多系统受累：常染色体显性遗传病的患者多会出现多系统受累的情况，比如肾功能不全、心脏异常、关节畸形等，同时还容易出现先天性白内障、马凡氏综合征、肢体震颤等表现;

4、常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病的发病可能与X连锁隐性遗传病有关，致病基因位于X染色体上，所以患者的子代中一般会存在致病基因，但是不会出现临床症状。

此外，常染色体显性遗传病的致病基因还可能位于其它基因位点，所以可能会出现隔代遗传的现象。而临床上常染色体显性遗传病的患者，可以通过上述症状以及基因检测等方法确诊。

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