某常染色体显性遗传病,指的是致病性很强的基因突变所引起的一类疾病,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、强直性肌营养不良症、脊柱裂、无脑儿等。以白化病为例,主要是由于患者携带白化病基因,常染色体上就会出现白化的致病基因,属于隐性遗传病,而决定H色质的基因属于常染色体显性基因。
1、白化病:白化病是人体全部色素脱失的一种疾病,属于家族遗传性疾病,所以家族中任何一方如果患有白化病,都可能会遗传给子女,而男性患者的基因型为隐性,因此如果家族中有白化病的直系亲属,则子女患白化病的几率比普通人高;
2、苯丙酮尿症:是常染色体隐性遗传病,如果父母双方同时患有苯丙酮尿症,可能会导致后代也患有苯丙酮尿症;
3、先天性聋哑:如果患者的父母双方都患有先天性聋哑,可能会导致后代出现先天性耳聋,而男性患者的基因型为隐性,所以后代遗传先天性聋哑的几率比普通人高;
4、强直性肌营养不良症:属于常染色体显性遗传病,如果父母双方同时患有强直性肌营养不良症,可能会导致后代出现强直性肌营养不良症;
5、脊柱裂:如果父母双方患有脊柱裂,可能会导致后代也患有脊柱裂,而脊柱裂并不属于遗传性疾病,所以后代一般不会遗传脊柱裂;
6、无脑儿:是由于患者脑膨出后,导致的无脑畸形,也可能是遗传因素导致,所以无脑儿的后代可能也会出现无脑儿。
此外,线粒体疾病、软骨发育不全、糖原贮积病等,都属于常染色体显性遗传病,而线粒体疾病则属于隐性遗传病,所以后代可能会遗传线粒体疾病。
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