伴x染色体显性遗传病的常考实例

伴X染色体显性遗传病最常见的是红绿色盲症或者血友病，还有一些少见的进行性肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。此外，还有一种综合征即X连锁隐性遗传病，此类疾病致病基因在X染色体上，所以一般都会选择性通过显性基因表现出来。一般而言，此类疾病的致病基因在X染色体上，而女性的致病基因是通过X染色体上的核苷酸基因进行遗传的。

1、红绿色盲症：红绿色盲是一种X染色体隐性遗传病，所以只要通过X染色体上的致病基因遗传，就可以表现为色盲。男性患者一般表现为丧失识别红色的色盲本源的能力，而女性患者则可以通过遗传导致其色觉障碍，临床上较为少见;

2、血友病：血友病是X染色体上的遗传性出血性疾病，所以也有一种遗传病的表现，女性患者通常是只携带有一定的FVIII基因，而不会出现出血症状。但男性患者只有一个X染色体，所以一般不会出现出血症状;

3、进行性肌营养不良：进行性肌营养不良是X染色体隐性遗传病，致病基因在X染色体上，所以临床表现一般多为X连锁隐性遗传。男性患者与女性健康者生育的后代中，儿子均为正常者，而女儿则因遗传其父亲的致病基因而致病，临床表现为肌无力、进行性萎缩等;

4、先天性丙种球蛋白缺乏症：此类疾病的致病基因位于X染色体上，所以此类疾病的女性患者，其后代中正常者的概率为50%，而男性患者的后代中则一般不发病，但可能会将此类基因传给后代，导致后代患病;

5、其他：比如戈谢病、尼曼-皮克病等，都属于X染色体隐性遗传病，也都会出现遗传表现。

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