常染色体显性遗传病题

常染色体显性遗传病是一类遗传性疾病，是指致病基因位于常染色体上，而基因型已定位的疾病。常染色体显性遗传病的种类较多，如白化病、血友病、戈登综合征、先天性肌强直、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性肌强直营养不良等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或功能异常所引起的皮肤，以及其附属器官黑色素生成减少、功能减退，所导致的遗传性白斑病。白化病是一种无法治愈的遗传病，建议做好优生优育措施;

2、血友病：是一组因遗传性凝血活酶缺乏，或生物素-8生成量降低，所造成的一组出血性疾病。血友病的遗传学性状不受影响，但典型症状为出血倾向，包括关节炎、软组织血肿、月经过多、肌肉或肌腱反复出血，重症患者在幼年时可能会出现残疾;

3、戈登综合征：是由于各种原因引起的甲状腺功能减退，而造成的一组与甲状腺功能相关的遗传病。患者主要表现为甲状腺功能减退症状和凝血障碍，如血友病、纤维蛋白原缺乏症等;

4、先天性肌强直：是由于钠离子通道基因突变导致，属于常染色体显性遗传病，其遗传特征为肌肉强直、肌肉萎缩等;

5、先天性聋哑：是由于一侧听力丧失，导致无法听清别人的语言，通常有家族史，属于X连锁隐性遗传病;

6、苯丙酮尿症：是由于常染色体上的编码因子基因突变导致，属于常染色体隐性遗传病，可造成小儿发育迟缓、智力低下等，后期可能会因为肌肉萎缩而导致生活不能自理。

此外，常染色体显性遗传病还包括色盲、红绿色盲、多发性家族结肠息肉、先天性聋哑、X连锁隐性遗传病等，属于X连锁隐性遗传病。

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