无创DNA是经过对母体血液进行了无创检测,排除胎儿染色体异常的方法。无创DNA检测的染色体异常,常见的是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。
1、21-三体综合征:即唐氏综合征,是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病,也是人类最早被确定的染色体病。60%的患儿早期在胎内会出现流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征的无创DNA检测,主要是对胎儿染色体异常的筛查,准确率在99%以上;
2、18-三体综合征:又称爱德华氏综合征,是由于18号染色体异常导致,是由于妊娠期的女性受到了病毒感染导致。18-三体综合征无创DNA的检测方法是抽取孕妇的静脉血,对其中的DNA片段进行检测,如果出现了高危结果,则表明胎儿患有18三体综合征;
3、13-三体综合征:13-三体综合征的无创DNA检测,主要是抽取孕妇的静脉血,对其中的13号染色体进行检测,如果出现了13号染色体异常,则表明胎儿患有13-三体综合征。
无创DNA检测的准确率在99%及以上,但是也存在着一定的局限性,仅能检测出染色体的数目异常,所以仍然是一种筛查手段,而不能作为确诊依据。如果无创DNA检测提示存在异常,则需要进一步进行羊水穿刺检查以明确诊断。
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