常染色体显性遗传病,多为遗传性疾病,因为只要父母有一方是常染色体显性遗传病,孩子就可能会患有该种遗传性疾病。但临床上并没有常染色体显性遗传病身高的准确数值,大部分常染色体显性遗传病,都是以性连锁隐性遗传的方式传递给后代,所以不同类型的遗传性疾病,遗传几率也不同。常染色体显性遗传病,主要包括白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、先天性肌强直、骨骼发育不全等。
1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏,导致功能异常的遗传病,其遗传方式多为常染色体隐性遗传,如果父母双方都携带白化病患者的基因,则后代患白化病的概率为50%,如果父母双方都没有白化病患者的基因,后代患白化病的概率为20%;
2、苯丙酮尿症:是常染色体隐性遗传病,主要是因为患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起组织及神经损害。因为是常染色体隐性遗传病,所以只要父母双方有一方是常染色体显性遗传病,后代就有可能会患苯丙酮尿症;
3、先天性聋哑:是因为遗传导致的进行性听力损伤,属于常染色体显性遗传病,如果父母都是先天性聋哑,则后代患此病的概率为25%左右;
4、先天性肌强直:是由于钾离子通道基因突变导致,属于常染色体显性遗传病,如果父母都是先天性肌强直,则后代的患病率为50%左右;
5、骨骼发育不全:是因为遗传因素导致的儿童骨骼发育缺陷,其属于常染色体隐性遗传病,如果父母都是先天性骨骼发育不全者,后代患此病的概率为75%左右。
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