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是一种常染色体显性遗传病

2023-08-29 05:06:1139健康网
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核心提示:遗传病是一种较为痛苦的病症,而且遗传病的种类较多,并不能单纯地说是一种常染色体显性遗传病,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

遗传病是一种较为痛苦的病症,而且遗传病的种类较多,并不能单纯地说是一种常染色体显性遗传病,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、白化病:属于常染色体隐性遗传病,是由于酪氨酸激酶缺乏,导致黑色素生成异常引起。这种疾病主要存在于人体的各个部位,尤其是眼睛,大脑、骨骼等组织,由于缺少黑色素的保护,较容易受到外界因素影响而受到损伤。目前没有有效的治疗方法,建议避免阳光照射;

2、苯丙酮尿症:是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起一系列的功能异常。该疾病属于常染色体隐性遗传病,如果父母双方都患有该疾病,则子女患病的几率较高。建议患者从小接受正规治疗,以免影响智力发育;

3、先天性聋哑:是由于遗传导致的进行性听力损伤,属于常染色体隐性遗传病,也是常染色体显性遗传病的一种。患者一般在出生后就会存在,如果治疗不及时,可能会导致全聋。先天性聋哑目前还没有有效的治疗方法,建议孕期女性在妊娠期及时进行产前筛查,做到优生优育;

4、其他疾病:如线粒体脑肌病、肌营养不良、糖原贮积病等,属于常染色体隐性遗传病,也是一种常染色体显性遗传病。

目前临床上,尚未有可以治疗的遗传病,如果家族中有此类疾病的患者,建议生育前进行遗传咨询,以减少遗传病的发生。

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