常染色体显性遗传病AD

AD即阿尔茨海默病，属于常染色体显性遗传病，是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病，起病比较隐匿，且进展缓慢，患者到了中年期可能会进展到痴呆阶段。临床上常见的AD，主要包括进行性核上性麻痹、进行性肌阵挛性癫痫、进行性脊髓肌萎缩症、视神经脊髓炎谱系疾病等。

1、进行性核上性麻痹：进行性核上性麻痹的致病基因位于常染色体14q2区，表现为弛缓性轻瘫，起病比较隐匿，进展缓慢，多为双侧病变，患者到了中年期可能会进展到痴呆阶段，可以在医生指导下应用左旋多巴片、盐酸金刚烷胺片等药物进行治疗;

2、进行性肌阵挛性癫痫：进行性肌阵挛性癫痫的致病基因位于常染色体2q21区，患者主要表现为肌肉强直、阵挛、抽搐，可能会进展到痴呆阶段，可以遵医嘱应用卡马西平片、苯妥英钠片等药物进行治疗;

3、进行性脊髓肌萎缩症：进行性脊髓肌萎缩症的致病基因位于常染色体2q11-14区，患者主要表现为进行性发展的下肢无力、肌萎缩、腱反射减弱、进行性延髓麻痹，到了中年期可能会进展到痴呆阶段，可以遵医嘱应用利鲁唑片、甲钴胺片等药物进行治疗;

4、视神经脊髓炎谱系疾病：视神经脊髓炎谱系疾病的致病基因位于常染色体2q11-14区，患者表现为下肢感觉障碍、下肢痉挛性瘫痪、腱反射减弱等，到了中年期可能会进展到痴呆阶段，可以遵医嘱应用醋酸泼尼松片、甲氨蝶呤片等药物进行治疗。

除上述情况外，常染色体隐性遗传病也可能会导致此类症状，如家族性肌营养不良、进行性核上性麻痹、进行性肌阵挛性癫痫、以及视神经脊髓炎等。建议进行常染色体隐性遗传病的常规筛查，如进行羊膜穿刺术、脐带穿刺检查等，明确致病基因，并及早进行干预。

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