d型短指症是常染色体显性遗传病

D型短指症是常染色体显性遗传病，致病基因位于患者的染色体上。一般父母都有这样的基因，但是可能不发病，只是有可能生出患有D型短指症的孩子。患者通常会表现出双手短小、指骨短、关节过度弯曲、掌骨缩短等症状。

1、功能：指骨的形态是直的，但指骨的周围肌腱和韧带的附着点是向掌侧和尺侧偏斜的，使手指在掌侧形成D型，因此又被称为D型短指症。这类患者的中指和无名指关节的尺侧副韧带和小指的骨间肌功能较差，因此拇指和小指的指骨较长，指骨的周围肌腱和韧带较薄，使得拇指和小指的指骨较短，指骨的形态是直的;

2、外形：患者的双侧手指基本对称，拇指和食指之间有一定的距离，所有的手指都有这样的距离，但都是正常的。由于D型短指症的患者有这种功能，因此有可能将其误认为是先天性的遗传病;

3、症状：D型短指症的患者，一般都有不同程度的智力障碍，而且还可能出现先天性的掌骨缺失，掌骨的横截面呈方形，并且掌骨明显短小。由于这类患者常有不同程度的功能障碍，因此有可能将其误认为是先天性遗传病;

4、治疗：没有特殊的治疗方法，只能通过手术矫正，手术的目的是恢复手指的功能和手指的外形，如果患者有先天性的D型短指症，但没有指骨缺损，可以通过拇指内收手术进行治疗。如果有指骨缺损，需要进行骨移植手术。

由于D型短指症是遗传性疾病，因此建议生育前咨询;孕妇在妊娠期里要按时产检，如果胎儿有异常出现，可以及时终止妊娠。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。