常染色体遗传病显性实例

概述

常染色体遗传病是指由于遗传物质出现改变而引起的疾病，常见的有21三体综合征、18三体综合征、猫叫综合征、苯丙酮尿症。

这些疾病都具有明显的家族遗传性，如果有家族史的孕妇建议进行羊水穿刺检查，确定胎儿是否有染色体异常的风险。

遗传病显性和隐性的区别

常染色体遗传病的显性基因是在X染色体上，而隐性基因是在22号染色体上。常染色体遗传病的患者，男性发病率为1/250，女性为1/50。而隐性遗传病的患者，男性发病率为1/1000，女性为1/50。

常染色体遗传病显性和隐性的区别图片

症状

1、常染色体遗传病：如21三体综合征、18三体综合征、猫叫综合征、苯丙酮尿症。这些疾病的患者，都具有明显的家族遗传史，比如多发性家族结肠息肉、先天性聋哑、以及进行性肌营养不良症等。

2、隐性遗传病：携带此类遗传基因的人群，通常是只有轻微的临床症状，不会出现智力下降以及身体不适。常见的遗传疾病有肾病综合征、先天性聋哑等。

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