咖啡斑常染色体显性遗传病

咖啡斑常染色体显性遗传病，属于一种遗传性疾病，是由于多系统受累的常染色体显性遗传性疾病，根据皮损形态的不同，通常可以分为普通型咖啡斑和神经纤维瘤病型咖啡斑。

一、普通型咖啡斑：

1、色素沉着较浅：多为淡褐色、棕褐色的斑片，不突出皮肤表面，形状不规则，边界清楚，表面光滑，通常在出生时或出生后不久出现;

2、大小不等：多为圆形、卵圆形或不规则形，边界清楚，表面光滑，可呈淡褐色、棕褐色，有的咖啡斑颜色较深，不突出皮肤表面，一般不会发生于正常皮肤或其他部位;

3、表面平滑：部分患者出现咖啡斑的位置较表浅，如面部、颈部、躯干等，通常为对称性分布，大小不等，一般在5-6cm，较多的咖啡斑会在患者的脸部、手部、躯干等部位出现。

二、神经纤维瘤病型咖啡斑：

1、色素沉着较深：多为棕褐色、淡褐色、暗褐色的斑片或斑块，不突出皮肤表面，形状不规则，边界清楚，具有粗糙的纤维结节，可出现于身体的任何部位;

2、存在多发神经纤维瘤：为大小不等、分布广泛的咖啡斑，可出现于身体任何部位的皮肤和皮下组织，较为少见，一般伴有牛奶咖啡斑、腋窝咖啡斑、腹股沟咖啡斑等;

3、系统性损害：部分患者会出现癫痫、张力性呼吸困难、骨质疏松等症状，是由于神经纤维瘤病导致的症状。

咖啡斑的治疗比较困难，通常在出生后或儿童时期就可发现，治疗主要是物理治疗，如激光治疗、冷冻治疗、磨削治疗等，多数患者在经过激光治疗后，可以达到较好的效果。

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