常染色体不规则显性遗传病,是指某些遗传病的致病基因位于常染色体上,而以一对同源染色体的形式存在,表现为性状不同,但其遗传模式具有同质性,多数疾病都可遗传,以5种常染色体显性遗传病为主,如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。
1、21-三体综合征:是由于多了一条21号染色体导致的疾病,孕早期胎儿可能会出现宫内流产,存活者可能有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等症状,通常建议终止妊娠;
2、18-三体综合征:又称为爱德华氏综合征,多为游离型18三体引起,胎儿一般有明显的枕部后突、眼球突出、唇裂、腭裂、耳廓畸形等,但多数胎儿可顺利出生,但有明显的智力低下、行为异常、生长发育障碍等,建议孕妇及时终止妊娠;
3、13-三体综合征:多为游离型13三体引起,胎儿一般有明显的枕部后突、眼球突出、唇裂、腭裂、耳廓畸形等,但多为双胎妊娠,建议及时终止妊娠;
4、其他疾病:如Turner综合征、猫叫综合征、苯丙酮尿症等,均属于常染色体不规则显性遗传病,通常无法避免,孕妇可通过孕前或孕期的检查,了解是否存在相关基因,以免妊娠后胎儿患病。
此外,常染色体不规则显性遗传病还有5q11染色体综合征、Klinefelter综合征、Book综合征等,属于少见的遗传病,致病基因在X染色体上,而其他染色体的异常,通常无法改变。
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