常染色体X伴样显性遗传病

常染色体X伴随样隐性遗传病，是指致病基因位于X染色体上，而决定子女性别的一种遗传病，临床上较为少见。常染色体X伴随样隐性遗传病的致病基因，可能是位于X染色体上的MYHA基因，该基因属于性染色体隐性遗传病，即只要有1个这种基因，就可能会发病。此外，常染色体X伴随样隐性遗传病还有可能是由于2个X染色体上都携带致病基因，而女性的致病基因是来源于X染色体上的2个基因，因此，女性的致病基因是来源于2个X染色体的2个基因。常染色体X伴随样隐性遗传病的致病特点，通常有特殊面容、多发性畸形、先天性智力低下、血友病、特纳综合征等。

1、特殊面容：主要特征为长头畸形、前额突出、眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、唇裂等，同时还可伴有不同程度的耳聋、耳鸣以及高氨血症等;

2、多发性畸形：多发性畸形的致病基因至少位于2个X染色体上，而且2个都具有致病基因，属于X连锁隐性遗传病，如果父母中有一方患有这种疾病，则子女的患病几率约为50%;

3、先天性智力低下：是由于各种原因导致的智力水平低于正常同龄人水平的一种疾病，致病基因可以是任何一条，也可以是多个，如果父母都患有这种疾病，那么子女患病的几率约为50%，如果父母都没有患病，那么子女的发病率为20%左右;

4、血友病：是由于凝血活酶生成障碍导致的出血性疾病，如果父母都患有血友病，那么子女患有血友病的概率约为50%，如果父母都没有血友病，那么子女的发病率为20%左右。此外，X染色体的缺失也会导致这种疾病，常见的是缺失X染色体的片段，会导致男性患者缺失睾酮，而女性患者缺失雌激素。

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