常染色体显性遗传病最主要的特征就是常染色体显性遗传病的患者家族中,有多种先天性遗传病患者,而且患者的子代常常会出现同一种疾病的患病率高,并且连续传染。常染色体显性遗传病的患者主要可以选择的治疗方法,包括避免近亲结婚、做好孕前检查、避免不良妊娠史、遗传咨询等。
1、避免近亲结婚:如果家族中有近亲结合的亲属,如患有相同的常染色体显性遗传病的患者,可能会通过基因遗传,将导致疾病的致病基因传给后代,所以建议避免近亲结合;
2、做好孕前检查:如果家族中有患常染色体显性遗传病的患者,在怀孕之前建议做好孕前的检查,如进行染色体检查,明确是否存在异常的染色体;
3、避免不良妊娠史:如果家族中曾经患有过相同的疾病,在怀孕的过程中,建议做好产前诊断,通过羊水穿刺等方法,明确胎儿是否存在染色体异常;
4、遗传咨询:如果家族中有多人患有常染色体显性遗传病,而且患者的子女,建议进行遗传咨询,明确是否可以进行妊娠;
5、其他:如果家族中有多人患有常染色体显性遗传病,而且患者的子女中,还有2个患有同一种疾病的患者,建议进行遗传咨询,明确是否可以进行妊娠。
常染色体显性遗传病的患者,主要表现为发病早、病情重、预后差。临床上,常染色体显性遗传病的治疗,主要是通过对症治疗的方法,减轻患者的症状,尽量使其能够在孕期维持较好的状态。
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