常染色体完全显性遗传病大概有1600种,比较常见的有白化病、血友病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等,属于性染色体隐性遗传病,发病者一般为男性,且属于常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传病,如先天性肌强直、先天性盲人、进行性肌营养不良等。
1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏,或功能异常所引起的全身性皮肤、毛发和/或眼部黑色素缺乏症,属于常染色体隐性遗传病,多由于酪氨酸酶基因的突变所导致;
2、血友病:是一组以严重凝血功能障碍所致的出血性疾病,由于缺乏某些凝血因子,使凝血活酶无法形成,而引起的一系列出血性疾病。根据缺乏的凝血因子不同,可分为缺乏IgG、缺乏III、缺乏IV、缺乏VIII因子的遗传性血友病等,属于常染色体隐性遗传病;
3、苯丙酮尿症:是由于肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起一系列的功能异常,属于常染色体隐性遗传病;
4、先天性聋哑:是指由于遗传基因缺陷,导致内耳螺旋器发育异常,而引起的耳聋,属于常染色体隐性遗传病,容易出现听力下降、语言障碍等症状,目前临床上尚无有效治疗措施;
5、其他:如X连锁隐性遗传病,是指男性患者与女性健康者婚配所生的子代中,有一个有性染色体隐性致病基因,但无临床症状的情况,所以又称为隐性遗传病。
家族中如果有常染色体显性遗传病的患者,建议生育前应进行遗传咨询,慎重考虑。
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