常染色体显性遗传病女性

常染色体显性遗传病，女性发病率比男性高，且往往是双胎妊娠的妇女才会出现，其遗传特点是单代有病，而且同一代或者双亲中，有一个患病的亲子和子女的发病率会比其他家庭高。常染色体显性遗传病的致病基因位于3号染色体上，而且是每代都具有其独特的基因突变，所以遗传特点是多代发病。女性患者与男性患者的遗传基因不同，后代出现常染色体显性遗传病的机会，明显高于男性。以常染色体3、4号上的基因突变为例，临床最常见的是白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或者功能异常导致的皮肤，以及眼睛黑色素生成减少、皮肤发育异常的遗传病，白化病是常染色体隐性遗传病，而且白化病的遗传是隔代遗传，如果双亲都携带白化病的基因，本身就可以发病，所以女性是常染色体显性遗传病患者;

2、苯丙酮尿症：是常染色体隐性遗传病，是由于患者的染色体上缺乏某种酶，导致人体不能很好的将苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的临床症状。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，而且属于常染色体隐性遗传病，如果父母都携带苯丙酮尿症的基因，本身就可以发病，所以女性是常染色体显性遗传病患者;

3、先天性聋哑：是由于常染色体隐性遗传病导致的进行性听力损伤，先天性聋哑是常染色体隐性遗传病，是由于患者的基因上缺少某一种酶，导致内耳螺旋器的功能异常，而引起一系列的临床表现。先天性聋哑的遗传是从父母那里遗传的，所以女性是先天性聋哑;

4、其他疾病：如线粒体脑肌病、肌营养不良、糖原贮积症等，都属于常染色体显性遗传病，其遗传特点是单代发病，所以女性是常染色体显性遗传病患者。

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