不规则常染色体显性遗传病

不规则常染色体显性遗传病，可能出现的疾病有很多，如21-三体综合征、猫叫综合征、18-三体综合征、神经母细胞瘤。建议患者及时到医院的遗传科就诊，可以通过染色体检查明确诊断。

1、21-三体综合征：是由于多了一条21号染色体导致的疾病，会出现先天性的智力低下、体格发育迟缓、特殊面容、生长发育迟缓、多发畸形等症状，同时还会存在特殊的面容，如眼距宽、鼻梁低、眼睛睁不开、上眼皮下垂、耳朵小、脖子短等。患者可以通过手术治疗，如胸腔镜手术、体外受精等;

2、猫叫综合征：是由于多了一条18号染色体，导致的先天性遗传病，会出现小头、前额狭窄、眼球小、鼻梁低、眼裂小、面部扁平、耳朵小、阴蒂肥大等症状。患者可以遵医嘱使用骨化三醇软胶囊、维生素D滴剂等药物治疗，改善骨代谢;

3、18-三体综合征：又称为爱德华氏综合征，是由于多了一条18号染色体导致的疾病，会出现智力低下、发育迟缓、嗜睡、张口流涎、呼吸道感染等症状。患者可以遵医嘱使用依托度酸片、注射用醋酸泼尼松等药物治疗;

4、神经母细胞瘤：是由于多了一条不正常的神经嵴细胞，导致的恶性肿瘤，会出现肿块、疼痛、溃疡等症状，患者可以遵医嘱使用注射用硫酸长春新碱、复方环磷酰胺片等药物治疗，还可以通过手术切除肿瘤。

建议出现上述不规则常染色体显性遗传病的患者，在生活中要注意规律作息，不要熬夜，避免过度劳累。同时注意饮食均衡，可以多吃富含蛋白质、维生素、矿物质等食物，如鸡蛋、牛奶、苹果等。

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