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常染色体显性遗传病外显率

2023-08-29 04:53:3639健康网
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核心提示:常染色体显性遗传病除以常染色体隐性遗传病外,还有X连锁隐性遗传病及线粒体遗传病。但其遗传特点、遗传规律、疾病种类等均存在明显不同。

常染色体显性遗传病除以常染色体隐性遗传病外,还有X连锁隐性遗传病及线粒体遗传病。但其遗传特点、遗传规律、疾病种类等均存在明显不同。

1、常染色体隐性遗传病:致病基因位于X染色体上,所以只有当男性患者与女性患者均为致病基因且同时保持这个等位基因时,才会表现出患病症状。而女性患者与男性患者无论是男性还是女性,如果同时具有一个等位基因,一般都会表现为正常状态,不会出现疾病;

2、X连锁显性遗传病:致病基因在患者的X染色体上,所以只要有该基因,就会表现为患病状态。比如红绿色盲患者,如果同时具有色盲基因,就可以成为致病者。而当患者与正常人同时生育后,50%的儿子会患有红绿色盲,而女儿则不会患有红绿色盲;

3、线粒体遗传病:致病基因位于线粒体上,如果父母携带致病基因,则后代中所有的孩子都会出现异常表现。比如遗传性视神经病、肌萎缩侧索硬化等,都属于线粒体遗传病,而这类疾病的致病基因是位于X染色体上,所以通常具有较明显的遗传规律;

4、其他遗传病:还有一类遗传病,致病基因是位于X染色体上的,但不会出现遗传表现,比如糖原贮积症、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。

此外,常染色体显性遗传病的致病基因在X染色体上,而线粒体遗传病的致病基因在Y染色体上,所以遗传特点、遗传规律、疾病种类等均存在明显不同。而且,不同疾病的遗传特点、遗传规律、疾病种类等均存在差异,不能一概而论。

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