常染色体显性遗传病的例子

常染色体显性遗传病是一类遗传性疾病，是指致病基因位于常染色体上，所以只要涉及到一个致病基因，就会表现出疾病，而常染色体显性遗传病的例子比较多，例子如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、强直性肌营养不良等。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或者功能异常导致的皮肤，以及眼睛黑色素生成减少、功能减退，属于常染色体显性遗传病，家族中常见有白化病患者;

2、苯丙酮尿症：是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常，属于常染色体显性遗传病;

3、先天性聋哑：是由于患者携带致病基因，导致内耳螺旋器发育异常，引起听力下降，或者是丧失听力，属于常染色体显性遗传病;

4、强直性肌营养不良：是由于编码肌原纤维的基因突变，导致肌原纤维膜蛋白功能异常，使肌原纤维变性，从而引起肌肉收缩功能减退，属于常染色体显性遗传病。

此外，常染色体显性遗传病还有线粒体病、纤维瘤病、地中海贫血、多发性息肉综合征、畸形性疾病等。建议一旦被诊断为常染色体显性遗传病，要尽快就医，做好产前筛查，如羊水穿刺等，必要时选择终止妊娠。

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