五种常染色体显性遗传病

遗传性疾病的种类比较多，而临床上常见的五种常染色体显性遗传病，包括白化病、苯丙酮尿症、戈登综合征、先天性聋哑、脊肌萎缩症。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或者功能异常导致的皮肤，以及眼睛黑色素生成减少、功能减退的遗传性疾病，多为常染色体隐性遗传;

2、苯丙酮尿症：是由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常，患者可表现为生长发育迟缓、骨骼和皮肤色素沉着等症状;

3、戈登综合征：是由于患者体内缺乏醛脱氢酶、丙氨酸转氨酶等代谢酶，使肝脏等组织中的葡萄糖转化为酮体，从而产生高渗透性、脱水、酸中毒等一系列症状的疾病，属于常染色体隐性遗传病;

4、先天性聋哑：是由于患者听觉器官发育异常导致的耳聋，可能与遗传因素有关，多为单侧耳聋，少数患者可能为双侧耳聋;

5、脊肌萎缩症：是由于不同基因的突变，导致骨骼肌纤维变性、坏死或纤维化，从而引起肌肉萎缩的一种疾病，大多为常染色体隐性遗传。

建议家族中有遗传性疾病的人群，应做好遗传病的预防，如避免近亲结婚等，同时在备孕前应进行遗传咨询，以减少遗传性疾病的发生。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。