试述常染色体显性遗传病的特点,通常有皮肤颜色异常、特殊面容、生长发育异常、肿瘤易感性等。常染色体显性遗传病的病理特点是染色体数目异常、结构异常,疾病的早期诊断和治疗十分重要。
1、皮肤颜色异常:常染色体显性遗传病的患者,体内的黑色素含量普遍较高,所以皮肤颜色通常较深,父母双方或其中一方如果患病,可能将基因传给子女,子女患病的几率通常较高;
2、特殊面容:如果患者存在多发畸形,比如掌跖骨发育不良、马凡氏综合征、先天性鱼鳞病、硬皮病等,患者的鼻梁低、眼距宽、眼睛凸出等,都属于常染色体显性遗传病的特殊面容;
3、生长发育异常:患者出现的唇腭裂、多指(趾)、并指(趾)等,属于常染色体显性遗传病的特殊表现。如果父母存在类似现象,则下一代也可能出现相同的情况;
4、肿瘤易感性:如果患者存在视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤、骨瘤、松果体瘤等,属于常染色体显性遗传病,患者发生肿瘤的风险比正常人群高;
5、其他:常染色体显性遗传病的致病基因位于或接近染色体,所以一般患者的后代可能会出现相同或相似的基因突变。
常染色体显性遗传病没有特殊的治疗方法,如果患者出现类似症状,建议及时到医院就诊,在医生指导下进行针对性治疗,如果患者想要生育,建议最好在孕前做基因检测,如果存在异常,可在医生指导下进行优生、优育,避免自身染色体异常,导致胎儿或后代出现异常现象。
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