常染色体显性遗传病是一种遗传性疾病,发生在父母双方或其中一方,常染色体显性遗传病可导致胎儿停止发育,甚至可能会导致子代患有先天性疾病,临床上常见的有白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。
1、白化病:是由于酪氨酸激酶缺乏导致的皮肤,以及眼睛黑色素生成异常的遗传性疾病,患者的皮肤、毛发和眼睛的颜色会发生改变,临床上尚无有效治疗方法;
2、苯丙酮尿症:是常染色体遗传性疾病,是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因出现突变,苯丙氨酸羟化酶是人体内一种重要的代谢酶,当该基因出现变异时,就会导致人体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏,继而造成苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,患者的皮肤、毛发和眼睛的颜色会发生改变,临床可以通过基因检测明确诊断;
3、先天性聋哑:是指出生时就存在的一种先天性耳聋,是由于遗传因素导致的感音系统异常,患者的听力会出现下降,甚至会出现耳聋,临床上尚无有效治疗方法;
4、其他疾病:还有很多常见的遗传性疾病,如X连锁隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、线粒体遗传病等,每种遗传病都有不同的遗传规律,临床上要根据遗传病的类型,采取不同的针对性治疗手段。
因此,建议在备孕之前,夫妻双方要进行优生检查,明确是否存在遗传病的相关基因,同时在孕期要做好产前诊断,必要时可以选择终止妊娠。
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