winms病常染色体显性遗传病

通常情况下，临床上并不存在所谓的籼馨病，其可能指的是克氏综合征、特纳综合征以及先天性肾上腺皮质增生症。

1、克氏综合征：其属于常染色体隐性遗传性疾病，其遗传方式主要为常染色体显性遗传，致病基因导致蛋白功能减弱，从而影响人体的发育。其男性患病率为1/16，女性为1/4，而其父母均为正常者，约20%的患者为杂合子，临床上称为无睾综合征，其男女患病比例约为1：4-1：7。另外，此种疾病还存在隔代交叉遗传的现象，如果亲代存在患病的情况，则下一代也可能患病;

2、特纳综合征：其属于常染色体隐性遗传疾病，致病基因导致女性体内促性腺激素分泌异常，卵巢功能减退，从而导致乳房以及其他部位发育不良、不孕，男性患病率为1/5，也可以表现为身材矮小、睾丸小等症状;

3、先天性肾上腺皮质增生症：是由于肾上腺皮质激素生物合成酶缺陷所引起的疾病，导致肾上腺皮质激素抵抗，出现糖皮质激素升高，从而出现高血压、向心性肥胖、紫纹等症状，其遗传方式主要为常染色体隐性遗传，致病基因导致蛋白功能减弱，从而出现异常，患者的父母一般为正常人，而患者的子女可能为患者或无亲属关系;

4、其他疾病：除上述疾病外，其它疾病比如11β-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症等，都属于常染色体显性遗传病，其中11β-羟化酶缺乏症的患者，通常表现为性早熟，而患者的父母一般为正常人，但是其子女的子女可能为患者或无亲属关系。

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