常染色体隐性显性遗传病

常染色体隐性遗传病是指基因位于常染色体上，并以隐性形式表现的遗传疾病。

常染色体隐性遗传病是由于一对等位基因突变导致的，这两个突变基因分别来自父母双方并通过基因重组传递给患者。当两个异常基因同时存在时才会发病，故称“隐性”遗传。常染色体隐性遗传病的症状多种多样，取决于受影响基因的功能。典型症状包括生长迟缓、智力低下、面部畸形等。

针对常染色体隐性遗传病的常规检查项目包括血生化分析、基因检测以及影像学检查如超声波扫描或MRI。这些检查有助于确认特定的基因变异并评估病情严重程度。常染色体隐性遗传病通常无法治愈，但可以通过物理疗法、营养支持治疗来缓解症状。对于某些特定的遗传性疾病，可能有相应的靶向药物治疗，例如苯丙酮尿症可使用四氢生物蝶呤合成酶基因激活剂BH4进行治疗。

常染色体隐性遗传病需要关注家族史，建议携带者进行基因咨询与风险评估。婚前体检和生育前遗传咨询也是预防此类疾病的有效手段。

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