常染色体隐性或显性遗传病

常染色体隐性或显性遗传病的种类较多，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、强直性肌营养不良等，一旦出现异常情况，建议及时到医院就诊，明确具体的疾病，然后进行针对性治疗。

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，或功能异常所引起的皮肤，以及其附属器官黑色素生成减少、功能减退，所引起的遗传性白斑病。常染色体隐性遗传病的类型较多，可累及眼睛、皮肤、毛发、骨骼等多个部位。对于有遗传性白化病的人群，要避免日晒，生活中可佩戴墨镜，保护眼睛，避免诱发眼部的色素减退病。还要避免接触电离辐射，如X光、紫外线等，以免加重病情;

2、苯丙酮尿症：是常染色体隐性遗传病，属于常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷。其致病基因位于常染色体上，所以只要是接触到苯丙氨酸，就有可能发病。其症状一般是智力发育迟缓、生长发育落后，以及出现小头、眼睑下垂、毛发纤细、虹膜色素缺失、耳聋等。治疗主要是采取饮食治疗，应坚持母乳喂养，必要时可遵医嘱使用胰岛素注射液进行治疗;

3、先天性聋哑：属于常染色体隐性遗传病，致病基因位于常染色体上，所以只要是在孕期，孕妇就有可能发病。先天性聋哑的治疗，主要是通过手术的方式进行治疗，如人工耳蜗植入术、骨科手术等;

4、强直性肌营养不良：属于常染色体显性遗传病，是以肌无力、肌肉强直、肌肉萎缩为主要表现的疾病。其致病基因位于常染色体上，所以只要是携带此基因，就有可能发病。其主要表现是肌肉强直、动作迟缓、肌肉萎缩等，还可累及心脏、骨骼、周围神经等多个系统。常用治疗方法有功能训练、物理治疗、药物治疗等，主要是通过改善肌肉的力度，缓解肌肉强直、肌肉萎缩的情况。

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