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鱼鳞病常染色体显性遗传病是什么

2023-08-29 05:11:1139健康网
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核心提示:鱼鳞病常染色体显性遗传病,是一组以皮肤干燥、粗糙、增厚且伴有鱼鳞状脱屑为特征的遗传性角化障碍性皮肤疾病。根据遗传方式的不同,可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X染色体遗传。

鱼鳞病常染色体显性遗传病,是一组以皮肤干燥、粗糙、增厚且伴有鱼鳞状脱屑为特征的遗传性角化障碍性皮肤疾病。根据遗传方式的不同,可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X染色体遗传。

1、常染色体隐性遗传:也称为肢端型鱼鳞病,是由于常染色体上有基因的突变,从而导致鱼鳞病的发生,这个基因一般是在常染色体上,所以出现的是隐性的遗传。通常表现为鱼鳞状的脱屑,且多见于儿童。对视力和外观有一定的损害,通常在幼年时就会出现,冬季时加重,随着年龄增长,症状可逐渐改善、缓解;

2、常染色体显性遗传:也称为X连锁隐性遗传,由于致病基因在X染色体上,所以只要有1个致病基因,就会表现为显性的遗传。男性会出现双眼皮,女性会出现双绒毛,但在外观上不会有太大的改变。此类鱼鳞病的患者,一般在出生后6个月左右会出现皮肤的干燥、粗糙,以及鱼鳞状脱屑等症状;

3、X染色体遗传:致病基因在X染色体上,所以无论男女,只要有1个致病基因即可表现为患病,但女性的发病为隐性的,发病时间多在青春期后,外观与正常人无异,但会伴有性腺发育的迟缓。

鱼鳞病的主要治疗方式是外用药物,可在洗澡时用浴巾轻轻擦拭皮肤,去除皮肤表面鳞片,也可外涂钙泊三醇软膏、维A酸乳膏等药物,可软化鳞屑、滋润皮肤。此外,也可口服维A酸类药物,如维胺酯胶囊、异维A酸软胶囊等,但需在医生指导下服用,以免服用过量而引起恶心、呕吐等不良反应。

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