常染色体显性遗传病判定

常染色体显性遗传病大多是指以遗传性状的改变为主要表现的疾病，在临床上较为常见，且多属于先天性疾病，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、精神分裂症、猫叫综合征等，可根据临床表现、家族史、发病史等进行判断。

1、临床表现：通常会存在特殊面容、生长发育迟缓、智力低下，以及眼球震颤、抽搐、小头畸形、面部表情呆滞等症状，并且皮肤上还可出现咖啡色素斑、毛发脱落等情况;

2、家族史：需要询问患者家族中是否存在类似疾病，以及遗传病病史，如果患者家族中存在相关疾病史，则患者患病的风险会比较高;

3、发病史：需要了解患者既往的生长发育史、疾病史、家族史以及近亲结婚史，如果患者曾经在妊娠时出现过病毒感染，或接触过辐射、有毒物质等，均可增加患病风险;

4、其他：如常染色体隐性遗传病，需了解患者父母双方是否存在异常染色体，以及是否存在白化病等情况。对于常染色体显性遗传病，还需了解是否存在X连锁隐性遗传病，如患者亲属曾有相同的临床表现，也可进行初步判断。

此外，患者还可进行基因检测，可较为准确的判断常染色体显性遗传病。对于常染色体显性遗传病，临床上尚无有效治疗方法，建议优生优育，若在怀孕期间出现相关疾病，应做好产前筛查，如唐氏筛查、无创DNA检测等，以减少患病胎儿的出生。

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